Leyes de Mendel - 4


Mendel y las leyes de la probabilidad

El cuadrado de Punnett se utiliza para la representación de un cruce con dos rasgos o características
Probabilidad es el posible resultado de que un evento ocurra debido al azar. Por ejemplo, si se lanza una moneda al aire la chance de que salga una de ambas caras es de ½ (50% cara, 50% cruz)
Una de las reglas de la probabilidad señala que la posibilidad de que dos o más eventos independientes ocurran juntos es el producto de la probabilidad de que los eventos ocurran de forma separada. En el caso de la herencia, la chance de que se herede un alelo especifico de uno de los padres y otro alelo especifico del otro padre es ½ x ½ que es igual a ¼
Las posibilidades de combinación de dos alelos Aa de padres o progenitores heterocigotos son las siguientes:

AA = ½ x ½ = ¼
aA = ½ x ½ = ¼
Aa = ½ x ½ = ¼
aa = ½ x ½ = ¼

La suma de las probabilidades permite calcular la posibilidad de que suceda un evento que puede ocurrir en dos o más formas independientes, es decir, es la suma de las probabilidades individuales de que cada evento ocurra; si la condición de lóbulos no adheridos de la oreja es dominante (AA, aA, Aa), entonces la chance de que una persona tenga lóbulos no adheridos es de ¼ + ¼ + ¼ = ¾

Retro cruzamiento o test cruzado

Un retro cruzamiento se utiliza para determinar si un individuo con un fenotipo dominante es homocigoto dominante o heterocigoto para un rasgo particular
Cuando Mendel hizo el retro cruzamiento encontró el soporte para la ley de la segregación
El retro cruzamiento que implica un rasgo o característica se realiza entre un individuo con fenotipo dominante y un individuo con fenotipo recesivo para determinar si el individuo de tipo dominante es homocigoto o heterocigoto
El retro cruzamiento que implica dos rasgos sirve para determinar si un individuo que posee dos características dominantes es homocigoto para ambas o solo para una de ellas, o si es heterocigoto para las dos
Si un organismo heterocigoto para dos rasgos (BbEe) se cruza con otro individuo recesivo para los dos rasgos (bbee), la proporción fenotípica esperada es de 1:1:1:1
En el caso de los dihíbridos, el organismo tiene cuatro alelos, dos para cada rasgo (9 combinaciones para 9 individuos dihíbridos distintos: BBEE, BBEe, BBee, BbEE, BbEe, Bbee, bbEE, bbEe, bbee)

Fuente de información:
Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
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http://ib.berkeley.edu/courses/ib162/Week2a_files/image006.jpg
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Leyes de Mendel - 3



Ley de la segregación independiente

El cruce que implica estudiar dos rasgos o características que se denomina cruce dihíbrido se realiza entre dos organismos parentales (variedades puras) que muestran dos rasgos o características que se pueden contrastar; esto produce una descendencia heterocigota para ambos rasgos
Mendel observó que todos los individuos de la F1 eran dominantes para ambos rasgos
Mendel observó cuatro fenotipos entre los descendientes de la F2, lo que le permitió deducir la segunda ley de la herencia
La ley de la segregación independiente de Mendel señala que cada miembro de un par de factores se segrega independientemente uno del otro, y todas las posibles combinaciones de los factores pueden ocurrir en los gametos
La ley de la segregación independiente solamente se aplica a los alelos en los diferentes cromosomas
Se espera una proporción fenotípica de 9:3:3:1 cuando se cruzan los heterocigotos para dos rasgos y esta presente la dominancia simple para ambos genes
La segregación independiente se produce durante la meiosis y explica estos resultados

Las leyes de Mendel y la meiosis

Los científicos de la actualidad saben que las leyes de Mendel son básicamente correctas y se explican por la meiosis
Por ejemplo, una célula parental tendrá dos pares de cromosomas homólogos
Durante la metafase I, pueden ocurrir todos los alineamientos y combinaciones de los cromosomas homólogos siguiendo la ley de la segregación independiente de Mendel
Durante la metafase II, se identifica la presencia de solamente uno de los miembros cada par de cromosomas homólogos tal como lo establece la ley de la segregación de Mendel
Todos los gametos posibles que resultan al final de este proceso son los siguientes: una célula hija tiene los dos alelos dominantes (AB), una célula hija tiene los dos aleo recesivos, y dos células hijas tienen un alelo dominante y un alelo recesivo (Ab y aB), de acuerdo a las dos leyes del Mendel

Fuente de información:
Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
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Leyes de Mendel - 2


Los cruces de Mendel vistos desde el punto de vista de la genética clásica

El locus de un gen es el lugar donde se localizan específicamente los alelos en los cromosomas homólogos
Las versiones alternativas de un mismo gen se denominan alelos
Un alelo dominante enmascara u “oculta” la expresión de un alelo recesivo; es representado por una letra mayúscula
Un alelo recesivo es el que ejerce su efecto solamente en el estado homocigoto; su expresión es enmascarada por un alelo dominante; es representado por una letra minúscula
Los procesos que ocurren durante la meiosis explican la ley de la segregación de Mendel
En los cruces de Mendel con progenitores de variedades puras, cada progenitor posee dos alelos idénticos para un rasgo o característica y debido a eso son homocigotos, lo que indica que poseen dos alelos idénticos para el rasgo o característica estudiado
El genotipo homocigoto dominante posee dos alelos dominantes para un rasgo o característica
El genotipo homocigoto recesivo posee dos alelos recesivos para un mismo rasgo o característica
Después de realizar la polinización cruzada, todos los individuos de la generación F1 reciben un solo tipo de alelo de un progenitor y otro tipo de alelo del otro progenitor
El genotipo heterocigoto posee dos alelos distintos (cada alelo es diferente del otro) para un rasgo o característica
El alelo que no se expresa en el heterocigoto es el recesivo

Genotipo versus fenotipo

Dos organismos con diferente combinación de alelos pueden tener la misma apariencia externa (por ejemplo, plantas de arveja con la combinación de alelos TT y Tt son en ambos casos altas); es necesario distinguir entre los alelos que se encuentran presentes y la apariencia del organismo
El genotipo se refiere a la composición de alelos que un individuo recibe en el momento de la fecundación (dominante, recesivo)
El fenotipo se refiere a la apariencia física o la manifestación observable en el individuo (alto, bajo, etc.)

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Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
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Leyes de Mendel


Ley de la Segregación

Antes de iniciar sus experimentos, Mendel confirmó que las plantas que había seleccionado como “variedades puras” siempre  produjeran el mismo tipo de descendencia, es decir que si eran plantas “altas” todos sus descendientes debían producir plantas “altas”. Esta confirmación la llevó a cabo antes de realizar el cruce de dos variedades puras que se diferenciaban únicamente en un rasgo o característica. A este cruce se le llamó cruce monohíbrido.
Un cruce monohíbrido se da entre dos variedades puras de un organismo que manifiestan dos formas distintas para un mismo rasgo o característica.
Mendel observó la manifestación de la característica seleccionada durante dos generaciones.
La generación parental, P, es la de los padres o progenitores en el experimento de cruce de variedades puras.
La generación filial uno, F1, es la primera generación derivada de la los progenitores en el experimento de cruce de variedades puras.
La generación filial 2, F2, es la segunda generación derivada de la F1 en el experimento de cruce de variedades puras.
Mendel llevó a cabo cruces recíprocos entre variedades puras; el polen de una planta de tallo alto lo transfirió al estigma de una planta de tallo enano, y viceversa.
Los resultados que obtuvo fueron contrarios a los predichos por la teoría de la mezcla de rasgos o caracteres.
Mendel encontró que las plantas provenientes de la F1 se parecían externamente a uno de los dos progenitores.
Las características del otro progenitor reaparecían en una proporción aproximada de ¼ en la F2 mientras que ¾ de los descendientes se parecían a la F1.
Mendel se dio cuenta de que esta relación proporcional de 3 a 1 (3:1) podía ser posible si: (a) los híbridos de la F1 eran portadores de dos factores que determinaban un rasgo o característica, un factor seria el dominante y otro el recesivo; (b) los factores se separaban cuando se formaban los gametos, y cada gameto debía llevar una sola copia de cada factor (o el factor para el rasgo dominante o el factor para el rasgo recesivo, no ambos); (c) la unión al azar de todos los posibles gametos se realiza durante la fertilización.
Los resultados de sus experimentos llevaron a Mendel a desarrollar lo que se conoce como la primera ley de la herencia o ley de la segregación: (a) cada organismo posee dos factores (uno de origen paterno y otro de origen materno) que determinan un rasgo o característica; (b) estos factores se segregan durante la formación de los gametos; (c) cada gameto contiene un solo factor para cada rasgo; (d) durante la fertilización cada individuo recibe dos factores para cada rasgos o característica.

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Mendel y la herencia


El concepto de mezcla en la herencia
Esta teoría postuló que la descendencia sería una mezcla de rasgos y características intermedios provenientes de los progenitores
El cruce de flores rojas y blancas produce flores rosadas; cualquier en la descendencia cambio hacía el color rojo o blanco era considerado inestabilidad del material genético
Charles Darwin quiso desarrollar su teoría de la evolución basándose en principios hereditarios; la teoría de la mezcla no le fue de ayuda debido a que ésta no da cuenta de las variaciones o diferencias entre los individuos y no podía explicar la diversidad entre las especies

La teoría de Mendel
Gregor Mendel fue un monje austriaco
Mendel elaboró en 1860 sus explicaciones en torno a la herencia de características en base a dos leyes fundamentales
Mendel había estudiado previamente ciencia y matemáticas en la Universidad de Viena
En el tiempo de su investigación el fue un profesor sustituto de ciencia en una escuela técnica de la localidad donde vivía
Debido a la formación que Mendel tuvo en matemáticas, usó la estadística como soporte para analizar e interpretar los resultados de sus experimentos de entrecruzamiento
La teoría de Mendel se sostiene en base a la presunción de la existencia de partículas hereditarias muy pequeñas denominadas hoy como genes

Mendel trabajó con guisantes (arvejas)
Mendel preparó sus experimentos cuidadosamente y realizó estudios preliminares
Escogió a la planta conocida como guisante, alverja, arveja o chícharo, cuyo nombre científico es Pisum sativum, debido a que ésta era muy fácil de cultivar, tenia un tiempo generacional corto y podía ser manualmente polinizada de forma cruzada
De las muchas variedades existentes, Mendel escogió 22 variedades para sus experimentos
Cada variedad producía sus descendientes con las características que provenían de las plantas progenitoras y eran semejantes generación tras generación unas a otras
Mendel estudió rasgos o características simples en las plantas: forma y color de la semilla, color de la flor, etc.
Mendel utilizó sus conocimientos y comprensión de los principios matemáticos de la probabilidad para interpretar sus resultados


Fuente de información:
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Imágenes tomadas desde:
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Podcast 6 - Los caminos verdes en las plantas

En este podcast hablamos acerca de las tendencias en investigación con las plantas que se nfoca en la actualidad en aspectos de su metabolismo y la produccion de moleculas de importancia biológica.

Música: SaReGaMa - Sun Rays; MOUNIER - GET UP
Imágen tomada desde:
http://www.kalipedia.com/kalipediamedia/cienciasnaturales/media/200704/17/delavida/20070417klpcnavid_58.Ees.SCO.png 
Fuente:
http://www.sciencemag.org/content/336/6089/1657.full

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Cambios en la estructura de los cromosomas


Los factores ambientales como la radiación, las sustancias químicas y los virus pueden causar la rotura de cromosomas; si esto se produce y el cromosoma no se vuelve a reparar uniéndose para reestablecer la forma previa a la rotura, este cambio provoca una modificación en su estructura.
Una deleción es un tipo de alteración cromosómica en la que el extremo de un cromosoma se parte o se producen simultáneamente dos roturas que hacen que se pierda un fragmento del cromosoma.
Una translocación se produce cuando al fragmentarse un segmento de un cromosoma se libera insertándose en otro cromosoma que no es homologo al primero; en el síndrome de Down el 5% de los casos se deben a la translocación entre el cromosoma 21 y el 14.
La duplicación se produce cuando un segmento de un cromosoma esta presente en el mismo cromosoma mas de una vez. La rotura de un segmento de un cromosoma puede suponer que el fragmento liberado se inserte en el cromosoma homologo o la duplicación sea el producto de un entrecruzamiento desigual. Una duplicación puede involucrar una inversión en donde un segmento que se ha separado desde un cromosoma es reinsertado en el mismo lugar del que se desprendió pero en sentido reverso lo que hace que la posición y secuencia de los genes se vea alterada.

Síndromes humanos

Síndromes por deleción

El síndrome de Willians se produce cuando el cromosoma 17 pierde un fragmento ubicado en el extremo; los niños que padecen el síndrome tienen un aspecto infantil, con escasas habilidades académicas pero  con buenas habilidades verbales y musicales; carecen de elastina lo que les provoca problemas cardiovasculares y envejecimiento de la piel.
El síndrome del maullido de gato (síndrome de Cri du chat) se produce por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, lo que origina que los individuos tengan una cabeza pequeña, sufran de retardo mental y anormalidades faciales; tengan la glotis y la faringe anormales lo que hace que produzcan un sonido similar al maullido de un gato.
 
Síndromes por translocación

Si una translocación no resulta en una perdida del material genético, la persona permanecerá sana; si esa persona hereda solamente uno de los cromosomas traslocados puede tener solo un alelo o tres en lugar de los dos alelos que tendría en un estado de normalidad.
El síndrome de Alagille se produce cuando los cromosomas 2 y 20 intercambian segmentos, lo que provoca una pequeña deleción en el cromosoma 20 que produce las alteraciones que afectan el hígado, corazón y otros sistemas corporales. 

Fuente de informacion:
Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
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